Biologický účinok novoobjavenej mutácie RET génu v súvislosti s mnohopočetnou endokrinnou neopláziou typ 2.

Vedúci projektu: Martina Poturnajová
Trvanie projektu: 2008 - 2010

Hlavným cieľom predkladaného projektu je objasnenie biologického účinku novoobjavenej dvojitej mutácie v RET géne vyskytujúcej sa u slovenskej rodiny postihnutej mnohopočetnou endokrinnou neopláziou typ 2 (MEN2A). Nová zárodočná bodová mutácia v exóne 11 v RET géne (Ala641Ser) sa vyskytuje spolu so známou patologickou mutáciou Cys634Ser (1) a otvára nové možnosti štúdia účinku genotypu na fenotyp MEN2A ochorenia. Dostupný biologický materiál od nositeľov dvojitej mutácie v troch generáciach zahŕňa medulárny karcinóm štítnej žľazy, feochromocytóm, lymfocyty a fibroblasty z okolia nádoru. Odhalenie účinku sledovaných mutácií môže prispieť ku rozšíreniu znalostí o základných mechanizmov karcinogenézy a uplatňovaniu výsledkov v klinickej praxi. Testovanie bunkového kmeňa založeného z MTC dieťaťa z danej MEN2A rodiny možno objasní medzigeneračný posun ochorenia do detského veku a napomôže k cielenej nádorovej terapií tohto agresívneho a rezistentného tumoru.

Viac   Publikácie