Analýza alterácií v génoch na vzniku dedičnej formy rakoviny prsníkov a veječníkov

Vedúci projektu: Miroslav Tomka
Trvanie projektu: 2006 - 2008

Karcinómy prsníkov a ovárií sú najčastejšou príčinou úmrtia na nádorové ochorenie v ženskej populácii. Približne 10% nádorov prsníkov a vaječníkov preukazuje vlastnosti autozomálne dominantného ochorenia s vysokou penetranciou a jeho prenos v rodine svedčí o existencii genetickej predispozície. Na základe genetických pozorovaní boli doposiaľ identifikované minimálne dva gény podieľajúce sa na iniciácii tumorigenézy – BRCA1 a BRCA2. Z ďalších kandidátskych génov sú v centre pozornosti gény s nižšou penetranciou, a to TP53, K-ras a APC. Výsledky štúdií z posledného obdobia poukazujú aj na súvislosť medzi mutáciami v géne CHEK2 a zvýšeným rizikom vývoja mamárneho, ale aj kolorektálneho karcinómu. Zárodočné mutácie v týchto génoch indukujúce nádorový proces sú odhaľované špecifickými molekulovo-genetickými technikami, ktoré umožnia odhaliť predispozíciu k ochoreniu ešte v predklinickom štádiu. Využitím týchto techník, ktoré sú v našom laboratóriu dokonale zvládnuté, budeme vyhľadávať genotypovo-fenotypové korelácie medzi detekovanými mutáciami u postihnutých rodín. Získané údaje budú poskytnuté klinickým pracovníkom, s cieľom ich využitia v stanovení prognózy a následnej terapii u jednotlivých pacientiek.

Publikácie