Analyza genetickych zmien asociovanych s dedicnym kolorektalnym kardinomom bez polypozy

Vedúci projektu: Zdena Bartošová
Trvanie projektu: 2005 - 2007

Kolorektálny karcinóm sa stal na Slovensku najčastejším karcinómom vôbec a jeho dedičná forma bez polypózy (HNPCC) je najčastejším nádorom s vrodenou predispozíciou. Predstavuje 5-8% všetkých kolorektálnych karcinómov. Možnosť identifikovať molekulárno-biologickými testami rizikové osoby, najmä potomstvo, ktoré zdedilo mutácie v asociovaných génoch, prispeje k obrovskému poklesu incidencie ochorenia a k redukcii mortality v HNPCC rodinách vďaka faktu, že rakovine hrubého čreva sa dá účinne predchádzať preventívnou kolonoskopiou alebo ju liečiť skorým chirurgickým zákrokom. Skríning mutácií je časovo náročný a z toho, že v mnohých rodinách sa mutácie nenašli, sa usudzuje, že veľa mutácií uniká súčasným stratégiam detekcie. Odahaduje sa, že na Slovensku môže byť okolo 800 rodín s HNPCC, avšak doposiaľ iba v šiestich z nich sa podarilo odhaliť kauzatívne vrodené mutácie. Skríning bol limitovaný na bodové mutácie a malé delécie v MLH1 a MSH2 génoch. Ambíciou projektu je zdokonaliť stratégie skríningu, výrazne zvýšiť počet identifikovaných rodinných mutácií, rozšíriť spektrum skrínovaných génov a etablovať metodické prístupy odhaľujúce rozsiahlejšie génové delécie.

Viac   Publikácie