englishslovensky

Analyza genetickych zmien asociovanych s dedicnym kolorektalnym kardinomom bez polypozy

Dosiahli sme ďalšie pokroky v molekulárnej diagnostike na Slovensku a základnom výskume dedičnej predispozície najmä k nádorom gastrointestinálneho traktu. Okrem identifikácie ďalších zárodočných mutácií v génoch MLH1 a MSH2 sme sekvenčnou analýzou odhalili v slovenskej populácii prvé vrodené zmeny aj v génoch MSH6 a LKB1/STK11. Etablovali sme metódu multiplexnej hybridizácie ligovaných prób ku génom MLH1 a MSH2, ktorou sme identifikovali prvé viac-exónové zárodočné alterácie u pacientov s HNPCC, u ktorých bola predtým zmena génu sekvenovaním DNA nedetegovateľná. Identifikácia všetkých zárodočných mutácií u pacientov ako aj u niektorých asymptomatických príbuzných má význam pre včasnú diagnostiku a liečbu nádorového ochorenia. Okrem toho sme vyvinuli nový originálny pred-skríningový systém na predikciu mutovaného génu u HNPCC pacientov na princípe detekcie straty heterozygotnosti alely príslušného génu v tumore použitím SNP markerov a multiplexného SNaPshotu. Tento systém je aplikovateľný na klinikách.

Valid HTML 4.01 Transitional